อาการของเด็กออทิสติกมักแสดงให้เห็นในระยะ 3 ขวบ บางรายสามารถสังเกตเห็นตั้งแต่อายุน้อย ๆ ในเด็กปกติ 10,000 คน จะพบเด็กออทิสติกประมาณ 4 คน เป็นเพศชายมากกว่าเพศหญิง 4 เท่า เด็กปกติขวบปีแรกจะเริ่มพูดได้เป็นคำ ๆ ตอบสนองพ่อแม่หรือคนเลี้ยง แต่เด็กออทิสติกจะเริ่มพูดเป็นคำ ๆ แล้วหยุดหายไป จะพูดตามเรื่อย ๆ แต่ไม่รู้ความหมาย สนใจคนรอบข้างน้อย ไม่สบตา เรียกชื่อไม่หัน เมื่อโตขึ้นจะแยกตัวเองเด่นชัดขึ้น พออายุ 2-3 ขวบ จะมีปัญหาด้านการพูด การใช้ภาษา การสื่อความหมาย พออายุ 4-5 ขวบ เด็กจะแยกตัวอยู่ในโลกของตนเองมากขึ้น มีท่าทางแปลก เล่นกับเด็กวัยเดียวกันไม่นาน จะชอบอยู่กับผู้ใหญ่มากกว่า
เด็กออทิสติกไม่รู้จักวิธีเล่นกับเพื่อน ไม่รู้จักหนีหรือปกป้องตัวเองจากอันตราย และลักษณะนี้จะติดตัวเด็กไปตลอดชีวิต ทั้งนี้การพิจารณาว่าเด็กคนใดเป็นออทิสติกหรือไม่ ต้องใช้เกณฑ์หลายอย่างประกอบกัน เดิมเชื่อว่าสาเหตุมาจากการเลี้ยงดูที่ทอดทิ้ง ไม่สนใจ แต่ปัจจุบันพบว่าเป็นจากความผิดปกติของสมอง เด็กมักมีอาการลมชัก ไข้สูงหรือคลื่นสมองผิดปกติ ต้องรีบให้ยากันชักทันที สมองของเด็กออทิสติกมีความผิดปกติ 2 แห่ง คือ สมองส่วนที่ควบคุมความจำ อารมณ์ แรงจูงใจ และส่วนสมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกายมีความผิดปกติ เนื้อสมองพัฒนาน้อยมากเมื่อเทียบกับเด็กปกติ และพบปริมาณสารเคมีในสมองผิดปกติ กล่าวคือระดับสาร serotinin และ dopamine สูงขึ้นมาก
โดยทั่วไปความผิดปกติที่พบได้ตั้งแต่วัยก่อน 30 เดือน เด็กจะมีความบกพร่องในด้านภาษา พูดช้ากว่าปกติ และไม่สามารถใช้ภาษาเพื่อการสื่อสารได้ เช่นเปล่งเสียงที่ไม่มีความหมาย หรือพูดทวนวลีซ้ำ ๆ ที่น่าสังเกตก็คือจะไม่เล่นกับเด็กอื่น ๆ สนใจของเล่นเฉพาะบางประเภทเป็นพิเศษ และความสัมพันธ์กับบุคคลรอบข้าง มักจะไม่แสดงความผูกพันธ์แบบเด็กทั่ว ๆ ไป เช่น ไม่สนใจบุคคลรอบข้าง ไม่สบตา ไม่กลัวคนแปลกหน้า เข้ามาหาแบบผิวเผิน แม้ว่าออทิสติกจะไม่ใช่ปัญญาอ่อน แต่สามารถพบร่วมกันได้สูงถึงร้อยละ 75-80
คาดว่าในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคออทิสติกประมาณ 200,000 คน แต่มีผู้ป่วยเข้ารับการบำบัดรักษาประมาณ 1,000 คน หากพบอาการตั้งแต่เนิ่น ๆ สามารถแก้ปัญหาพัฒนาการของเด็กให้ช่วยเหลือตนเองได้ จึงแนะนำพ่อแม่ให้สังเกตอาการออทิสติกแก่ลูกด้วย ปัจจุบันอัตราการตายของทารกแรกเกิดลดลง พบประมาณ 4-5 คนต่อเด็กเกิดใหม่ 1,000 คน ส่วนใหญ่พิการแต่กำเนิด ภาวะสมองขาดออกซิเจนระหว่างคลอด เด็กที่รอดมีผลต่อพัฒนาค่อนข้างมาก เพื่อความไม่ประมาท ควรดูแลตั้งแต่ตั้งครรภ์ เรื่อยมาจนกระทั่งคลอดและเป็นทารก ประการสำคัญในขวบปีแรกควรให้กินนมแม่เพียงอย่างเดียวไม่น้อยกว่า 4 เดือน จุดดีของการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่ทำให้สังเกตพัฒนาการต่าง ๆ ได้ หากในขวบปีแรกลูกไม่สบตา ไม่ชี้สิ่งของ ไม่งอแงคือเลี้ยงง่ายมาก อายุ 6 เดือนแล้วยังคว่ำไม่ได้ ควรนำเด็กไปพบแพทย์เพื่อวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกหรือไม่
การช่วยเหลือเด็กออทิสติกจะเน้นเรื่องการปรับพฤติกรรม เพื่อกระตุ้นพัฒนาการด้านที่บกพร่องให้ใกล้เคียงกับปกติมากที่สุด โดยพ่อแม่หรือผู้ปกครองจะมีส่วนสำคัญในการช่วยเหลือเด็กร่วมกับผู้รักษา อาจมีการใช้ยาเพื่อควบคุมพฤติกรรมอย่างที่เป็นปัญหาต่อการฝึก เช่น อาการอยู่ไม่นิ่ง ก้าวร้าวรุนแรง แต่ยาไม่สามารถรักษาภาวะออทิสติกให้หายได้ ผลของการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ระดับสติปัญญา และการช่วยฝึกของผู้ปกครอง บางรายสามารถเข้าโรงเรียนได้ และอยู่ในสังคมได้ใกล้เคียงกับภาวะปกติ บางรายต้องอยู่ภายใต้การดูแลของพ่อแม่
หลักการปรับเปลี่ยนพฤติกรรม ให้เริ่มจากความสนใจและความสามารถที่เด็กมีอยู่ โดยมุ่งเน้นทักษะที่จำเป็นในชีวิตประจำวันก่อน ควรแบ่งกิจกรรมเป็นส่วนย่อย ให้เด็กเริ่มจากง่ายไปหายาก ใช้ช่วงเวลาสั้น ๆ แล้วค่อยเพิ่มมากขึ้น บางครั้งจำเป็นต้องทำตัวอย่างให้ดู หรือให้ความช่วยเหลือเท่าที่จำเป็น ต้องสื่อสารด้วยคำพูดที่ง่าย สั้น ชัดเจน และให้การเสริมแรงทันที เช่น ให้ขนม สิ่งที่เด็กชอบ หรือสวมกอด เมื่อเด็กทำถูกต้อง เมื่อทำได้แล้ว จึงค่อยเพิ่มการเรียนรู้ใหม่เข้ากับทักษะเดิม และสังเกตพัฒนาการที่เกิดขึ้นเป็นช่วง ๆ ตามความเหมาะสม